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El 7 de octubre de 2026, FARA publicó una declaración comunitaria sobre el inicio del ensayo FACET, el primer estudio clínico de NBIB-223, una terapia génica desarrollada por Neurocrine Biosciences (en colaboración con Voyager Therapeutics). NBIB-223 emplea una cápside novedosa derivada de la plataforma TRACER™ de Voyager que, a diferencia de los vectores AAV convencionales, está diseñada para atravesar la barrera hematoencefálica por vía intravenosa, con el objetivo de alcanzar tanto el sistema nervioso como el corazón. El fármaco lleva el transgén de la frataxina (FXN). Nota crítica: el estudio FACET es de fase 1; su objetivo es evaluar seguridad y tolerabilidad, no eficacia. No hay datos clínicos publicados aún. El producto cuenta con designación de Medicamento Huérfano de la FDA. Los resultados de seguridad se esperan a lo largo de 2027.
En agosto de 2026, Biogen anunció que el ensayo BRAVE ha completado el reclutamiento de sus 255 participantes (edades 2–15 años) antes del plazo previsto. BRAVE es el primer ensayo de fase 3 diseñado específicamente para niños con ataxia de Friedreich; evalúa omaveloxolona (SKYCLARYS, ya aprobada para mayores de 16 años) frente a placebo durante 52 semanas, con el objetivo primario de medir la estabilidad en bipedestación. Nota: el reclutamiento completado es un hito organizativo, no un resultado clínico. Los datos de eficacia no se esperan antes de 2027.
En junio de 2026, Larimar Therapeutics inició la presentación escalonada de su BLA (solicitud de licencia biológica) para nomlabofusp (CTI-1601), una proteína de fusión recombinante que entrega frataxina directamente a las mitocondrias. El fármaco cuenta con designación de Terapia Innovadora (Breakthrough Therapy) concedida por la FDA en febrero de 2026. La aprobación acelerada se solicitaría sobre la base de la concentración de frataxina en piel como marcador subrogado —pendiente de validación completa—, con un ensayo de fase 3 confirmatorio cuyo primer paciente se esperaba para el tercer trimestre de 2026. Nota crítica: la BLA no ha sido aprobada; está bajo revisión de la FDA. La evidencia clínica proviene de datos de extensión abierta sin grupo control. El marcador principal (frataxina en piel) es un marcador subrogado, no una medida de beneficio clínico demostrado; los datos clínicos (escalas mFARS, FARS-ADL) muestran mejoría direccional pero en ausencia de un ensayo controlado. La aprobación, si se produce, sería acelerada y condicionada a resultados del ensayo confirmatorio.
El 24 de junio de 2026, REPROCELL Inc. presentó ante la Agencia Japonesa de Medicamentos y Dispositivos Médicos (PMDA) la solicitud de fabricación y comercialización de Stemchymal® —una terapia con células madre mesenquimales de donante sano, modificadas en laboratorio— para frenar la progresión de la ataxia en pacientes con SCA3 y SCA6. La solicitud se ampara en el marco regulatorio japonés de medicamentos regenerativos, que permite aprobaciones condicionales y limitadas en el tiempo basadas en datos de eficacia de fase 2, con la obligación de completar estudios de fase 3 poscomercialización. El producto cuenta con designación de Medicamento Regenerativo Huérfano desde 2018, lo que le otorga prioridad en la revisión (objetivo: nueve meses desde la aceptación). Nota: se trata de una solicitud de aprobación, no de una aprobación efectiva. La evidencia clínica disponible procede de un ensayo de fase 2; los resultados definitivos deberán confirmarse en estudios controlados de mayor tamaño. Actualmente hay también un ensayo de fase 3 activo (NCT06397274).
El 19 de septiembre de 2026, la FDA aprobó levacetilleucina (AQNEURSA, IntraBio) para el tratamiento de la ataxia en adultos y pacientes pediátricos con ataxia-telangiectasia (A-T) con un peso mínimo de 15 kg. Es el primer fármaco aprobado específicamente para la A-T en la historia. La aprobación se basa en el ensayo de fase 3 IB1001-303 (aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo, cruzado; 73 pacientes de 4 a 50 años en 10 centros internacionales), que mostró una mejora de −1,88 puntos en la escala SARA frente a placebo a las 12 semanas (p<0,001). Los resultados completos fueron publicados en julio de 2026 en The Lancet Neurology.
Datos de seguimiento a 12 meses de la fase 1/2 SUNRISE-FA (Lexeo Therapeutics) muestran que LX2006 —una terapia génica de administración intravenosa basada en AAV9 que expresa frataxina cardíaca— redujo el índice de masa ventricular izquierda (LVMI) un 25 % en el 75 % de los pacientes con LVMI elevado al inicio. Todos los participantes mostraron mejoras en biomarcadores cardíacos, medidas funcionales y expresión de frataxina. No se registraron efectos adversos graves. Nota: ensayo de fase 1/2, abierto, sin grupo control y con un número reducido de pacientes. Los resultados deben confirmarse en el ensayo de fase 2 (SUNRISE-FA 2, NCT07721025), que inició el reclutamiento en junio de 2026.
El 19 de agosto de 2025, la FDA emitió una Carta de Respuesta Completa (CRL) para la solicitud de aprobación de vatiquinona (PTC Therapeutics) como tratamiento para adultos y niños con ataxia de Friedreich. La FDA concluyó que no se había demostrado evidencia sustancial de eficacia y que se necesitaría un estudio adicional adecuado y bien controlado para respaldar la resubmisión. El ensayo pivotal MOVE-FA no alcanzó su objetivo primario, aunque mostró beneficio en subescalas clínicas, lo que no fue suficiente para la aprobación. PTC Therapeutics trabaja con la FDA para definir los próximos pasos en el desarrollo del fármaco.
Un ensayo de fase 2 (2×2 factorial, aleatorizado, n=42 pacientes de 10 a 40 años) del Hospital Infantil de Filadelfia mostró que la combinación de ejercicio supervisado en casa más nicotinamida riboside (precursor del NAD+) durante 12 semanas mejoró de forma significativa la aptitud cardiorrespiratoria en personas con ataxia de Friedreich. Los niveles de frataxina no cambiaron significativamente con ninguna intervención. Publicado en mayo de 2026 en The Lancet Neurology. Nota: estudio en un solo centro, seguimiento de solo 12 semanas; son necesarios ensayos más amplios y prolongados para confirmar los resultados y evaluar impacto en la progresión neurológica.
Design Therapeutics publicó en mayo de 2026 datos de 4 semanas de su ensayo RESTORE-FA (fase 1/2, 16 pacientes en 4 cohortes de dosis). En el grupo de dosis más alta (1 mg/kg, 4 pacientes), se observó una mejora media de 6,4 puntos en la escala mFARS, 2,7 puntos en la escala de estabilidad en bipedestación (UPS) y más de 5 puntos en fatiga (PROMIS), superando el umbral de diferencia mínima clínicamente importante. Los niveles de ARNm de frataxina aumentaron un 65% en sangre. Importante: son datos preliminares de un ensayo de fase 1/2 sin grupo control, en solo 4 pacientes a la dosis más alta y con un seguimiento de 4 semanas. Deben confirmarse en ensayos controlados de mayor tamaño.
El ensayo NEAT (NCT06193200) evaluó EryDex —dexametasona encapsulada en eritrocitos autólogos— frente a placebo en 105 niños y adolescentes con ataxia-telangiectasia (A-T) genéticamente confirmada, durante 6 meses. El objetivo primario (cambio en la escala RmICARS) no alcanzó significación estadística (p = 0,0851). El fármaco fue bien tolerado, pero los resultados confirman que este tratamiento no es eficaz para la A-T en esta población.
El 4 de noviembre de 2025, la FDA emitió una Carta de Respuesta Completa (CRL) para la solicitud de aprobación de troriluzole (VYGLXIA, Biohaven) para la ataxia espinocerebelosa (SCA), que habría sido el primer tratamiento específico para las SCA. La FDA cuestionó el diseño metodológico del estudio pivotal, que utilizó datos del mundo real y controles históricos externos, señalando problemas de sesgo potencial y falta de pre-especificación. Biohaven deberá abordar estas objeciones antes de resubmitir la solicitud; no existe fecha confirmada para una nueva presentación.
La FDA aceptó en mayo de 2026 la solicitud suplementaria de nueva droga (sNDA) de IntraBio para levacetilleucina (AQNEURSA) y le otorgó Revisión Prioritaria para adultos y niños con ataxia-telangiectasia (A-T), con fecha PDUFA el 19 de septiembre de 2026. El respaldo clínico es el ensayo de fase 3 IB1001-303, que mostró una mejora de −1,88 puntos en la escala SARA frente a placebo (p<0,001). De aprobarse, sería el primer fármaco específico para la A-T.
Un ensayo aleatorizado con 80 pacientes con ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3) evaluó 10 sesiones de tACS cerebelosa (70 Hz, 2 mA) frente a estimulación simulada. El 80 % del grupo activo alcanzó el objetivo primario frente al 10 % del grupo simulado, con reducción significativa en la escala SARA. Los efectos se mantuvieron hasta 3 meses en el 75 % de los pacientes tratados. No se registraron efectos adversos graves. Publicado en Cell Reports Medicine (junio de 2025).
Datos presentados en el Congreso Internacional de Parkinson y Trastornos del Movimiento (MDS 2025) del ensayo de extensión abierta MOXIe (149 pacientes, ~4 años) muestran que los tratados con omaveloxolona progresan ~1,1 puntos/año en mFARS, frente a ~1,8–2,0 puntos/año en la historia natural, una ralentización superior al 50 % sostenida en cada año de seguimiento. Nota: son datos de extensión abierta presentados en congreso, aún pendientes de publicación revisada por pares.
El instituto The Florey (Melbourne, Australia), bajo la dirección del Dr. Dmitry Ovchinnikov, desarrolla una terapia de precisión basada en oligonucleótidos antisentido (ASO) para la ataxia-telangiectasia (A-T), una enfermedad neurodegenerativa infantil. El objetivo es aumentar la expresión del gen ATM. El proyecto está en fase preclínica (pruebas de seguridad en células humanas y en ratones) y cuenta con financiación de A-T Children's Project y BrAshA-T. Publicado el 25 de junio de 2025.
La revista JAMA Cardiology publicó el 17 de junio de 2026 los resultados de un ensayo clínico no aleatorizado de terapia génica (AAVrh.10hFXN, administrada por vía intravenosa) para la miocardiopatía de la ataxia de Friedreich. Participaron 17 pacientes (edad media 25 años), con un seguimiento medio de 20 meses. En los pacientes con biopsia aumentó la frataxina cardíaca; el índice de masa del ventrículo izquierdo se redujo o se estabilizó y la troponina mejoró en 15 de los 17 pacientes. Se registraron 4 efectos adversos graves, todos resueltos.
El ensayo de fase 3 de levacetylleucine logró una mejoría significativa de 1,88 puntos en la escala SARA frente a placebo en solo 12 semanas. Si la FDA y la EMA lo aprueban —proceso ya iniciado—, sería el primer fármaco específico para la A-T. Una noticia muy relevante, aunque hay que esperar la aprobación regulatoria.
Investigadores argentinos han desarrollado nanoanticuerpos capaces de estabilizar las proteínas defectuosas de la ataxia de Friedreich dentro de las propias células. Es investigación básica, aún lejos de ensayos en personas, pero abre una línea muy relevante: estos nanoanticuerpos son tan pequeños que pueden llegar a las mitocondrias, algo muy difícil con fármacos convencionales.
Solid Biosciences ha iniciado el ensayo clínico de fase 1b de SGT-212 tratando ya al primer paciente. Las terapias génicas buscan corregir la causa raíz de la enfermedad, no solo los síntomas. Los datos se esperan en la segunda mitad de 2026. Es un momento emocionante, aunque la fase 1 evalúa sobre todo seguridad, no eficacia.