Seguimos de cerca los avances científicos más relevantes a nivel mundial. Solo publicamos lo que podemos contrastar con fuentes verificadas, explicado de forma honesta y cercana.
No publicamos información sin fuente verificada. Si conoces algún avance que no aparece aquí, escríbenos a info@ataxiasclm.org.
El ensayo NEAT (NCT06193200) evaluó EryDex —dexametasona encapsulada en eritrocitos autólogos— frente a placebo en 105 niños y adolescentes con ataxia-telangiectasia (A-T) genéticamente confirmada, durante 6 meses. El objetivo primario (cambio en la escala RmICARS) no alcanzó significación estadística (p = 0,0851). El fármaco fue bien tolerado, pero los resultados confirman que este tratamiento no es eficaz para la A-T en esta población.
El 4 de noviembre de 2025, la FDA emitió una Carta de Respuesta Completa (CRL) para la solicitud de aprobación de troriluzole (VYGLXIA, Biohaven) para la ataxia espinocerebelosa (SCA), que habría sido el primer tratamiento específico para las SCA. La FDA cuestionó el diseño metodológico del estudio pivotal, que utilizó datos del mundo real y controles históricos externos, señalando problemas de sesgo potencial y falta de pre-especificación. Biohaven deberá abordar estas objeciones antes de resubmitir la solicitud; no existe fecha confirmada para una nueva presentación.
La FDA aceptó en mayo de 2026 la solicitud suplementaria de nueva droga (sNDA) de IntraBio para levacetilleucina (AQNEURSA) y le otorgó Revisión Prioritaria para adultos y niños con ataxia-telangiectasia (A-T), con fecha PDUFA el 19 de septiembre de 2026. El respaldo clínico es el ensayo de fase 3 IB1001-303, que mostró una mejora de −1,88 puntos en la escala SARA frente a placebo (p<0,001). De aprobarse, sería el primer fármaco específico para la A-T.
Un ensayo aleatorizado con 80 pacientes con ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3) evaluó 10 sesiones de tACS cerebelosa (70 Hz, 2 mA) frente a estimulación simulada. El 80 % del grupo activo alcanzó el objetivo primario frente al 10 % del grupo simulado, con reducción significativa en la escala SARA. Los efectos se mantuvieron hasta 3 meses en el 75 % de los pacientes tratados. No se registraron efectos adversos graves. Publicado en Cell Reports Medicine (junio de 2025).
Datos presentados en el Congreso Internacional de Parkinson y Trastornos del Movimiento (MDS 2025) del ensayo de extensión abierta MOXIe (149 pacientes, ~4 años) muestran que los tratados con omaveloxolona progresan ~1,1 puntos/año en mFARS, frente a ~1,8–2,0 puntos/año en la historia natural, una ralentización superior al 50 % sostenida en cada año de seguimiento. Nota: son datos de extensión abierta presentados en congreso, aún pendientes de publicación revisada por pares.
El instituto The Florey (Melbourne, Australia), bajo la dirección del Dr. Dmitry Ovchinnikov, desarrolla una terapia de precisión basada en oligonucleótidos antisentido (ASO) para la ataxia-telangiectasia (A-T), una enfermedad neurodegenerativa infantil. El objetivo es aumentar la expresión del gen ATM. El proyecto está en fase preclínica (pruebas de seguridad en células humanas y en ratones) y cuenta con financiación de A-T Children's Project y BrAshA-T. Publicado el 25 de junio de 2025.
La revista JAMA Cardiology publicó el 17 de junio de 2026 los resultados de un ensayo clínico no aleatorizado de terapia génica (AAVrh.10hFXN, administrada por vía intravenosa) para la miocardiopatía de la ataxia de Friedreich. Participaron 17 pacientes (edad media 25 años), con un seguimiento medio de 20 meses. En los pacientes con biopsia aumentó la frataxina cardíaca; el índice de masa del ventrículo izquierdo se redujo o se estabilizó y la troponina mejoró en 15 de los 17 pacientes. Se registraron 4 efectos adversos graves, todos resueltos.
El ensayo de fase 3 de levacetylleucine logró una mejoría significativa de 1,88 puntos en la escala SARA frente a placebo en solo 12 semanas. Si la FDA y la EMA lo aprueban —proceso ya iniciado—, sería el primer fármaco específico para la A-T. Una noticia muy relevante, aunque hay que esperar la aprobación regulatoria.
Investigadores argentinos han desarrollado nanoanticuerpos capaces de estabilizar las proteínas defectuosas de la ataxia de Friedreich dentro de las propias células. Es investigación básica, aún lejos de ensayos en personas, pero abre una línea muy relevante: estos nanoanticuerpos son tan pequeños que pueden llegar a las mitocondrias, algo muy difícil con fármacos convencionales.
Solid Biosciences ha iniciado el ensayo clínico de fase 1b de SGT-212 tratando ya al primer paciente. Las terapias génicas buscan corregir la causa raíz de la enfermedad, no solo los síntomas. Los datos se esperan en la segunda mitad de 2026. Es un momento emocionante, aunque la fase 1 evalúa sobre todo seguridad, no eficacia.