La investigación es la única vía hacia la cura. Desde ACMA y FEDAES contribuimos activamente a financiar becas de investigación y difundir los avances más relevantes.
La investigación sobre las ataxias hereditarias ha experimentado un avance significativo en la última década. Los avances en genómica y terapia génica abren puertas que hace pocos años parecían imposibles.
La terapia génica —que busca corregir o silenciar el gen defectuoso— se encuentra en fase de ensayo clínico para la ataxia de Friedreich y algunas SCA. La terapia farmacológica como el omaveloxolone (aprobado por la FDA en 2023 para AF en EE.UU.) representa el primer fármaco aprobado específicamente para una ataxia hereditaria.
Las asociaciones de pacientes como ACMA y la federación FEDAES juegan un papel clave financiando investigación básica y traslacional, y conectando a los pacientes con los ensayos clínicos disponibles.
En febrero de 2023, la FDA aprobó el omaveloxolone como primer tratamiento farmacológico para la ataxia de Friedreich en adultos y adolescentes. Activa la vía Nrf2, reduciendo el estrés oxidativo en las células nerviosas. Supone un hito histórico en el campo.
Varios grupos de investigación trabajan en silenciadores génicos (ARN antisentido, ARNi) para las SCAs más frecuentes como SCA1, SCA2 y SCA3. Algunos ensayos clínicos en fase I/II están en marcha en Europa y Estados Unidos.
Estas son las principales líneas de investigación que están generando resultados más prometedores para las ataxias hereditarias.
Silenciadores génicos que reducen la producción de la proteína mutada antes de que cause daño. Resultados muy prometedores en modelos animales para SCA1, SCA2 y SCA3.
Estudios: University of Minnesota, Max Planck Institute
El omaveloxolone (aprobado para AF) actúa reduciendo el estrés oxidativo. Se investigan moléculas similares para otras ataxias con componente mitocondrial.
Aprobado FDA 2023 para AF. Ensayos en curso para otras formas.
Las expansiones de tripletes (GAA en AF, CAG en SCAs) son dianas perfectas para CRISPR-Cas9. Investigación preclínica activa en varios laboratorios europeos y americanos.
Grupos: Univ. of Pennsylvania, Inst. de Neurociencias Alicante
Para la ataxia de Friedreich, se investiga la entrega de frataxina funcional mediante vectores virales (AAV) y mediante proteínas de fusión que cruzar la barrera celular.
Ensayo CTI-500: fase I/II en curso (2024–2025)
Estudios clínicos demuestran que la fisioterapia intensiva y el ejercicio aeróbico moderado inducen neuroplasticidad cerebelosa y mejoran los marcadores funcionales en ataxias.
Publicado en: Movement Disorders, Cerebellum (2022–2024)
La neurofilament light chain (NfL) sérica emerge como biomarcador de progresión en varias ataxias. Permite monitorizar eficacia de tratamientos en ensayos clínicos sin biopsia.
Estudios longitudinales en curso en más de 8 países europeos
La Federación de Ataxias de España (FEDAES), de la que ACMA es miembro, convoca anualmente becas de investigación para proyectos sobre ataxias hereditarias en universidades y centros de investigación españoles.
Las cuotas de los socios de ACMA contribuyen directamente a financiar estos proyectos. Cada euro aportado se destina a acercar la cura un poco más.
FEDAES publica las bases de las becas de investigación para el año en curso, con criterios de selección y dotación económica.
Un comité de expertos en neurología y enfermedades raras evalúa los proyectos según su rigor científico, viabilidad e impacto potencial.
Los proyectos financiados publican sus resultados en revistas científicas internacionales y los presentan a la comunidad de afectados.
Cada año ACMA aporta fondos a FEDAES para financiar proyectos de investigación. Los socios de ACMA saben que parte de su cuota mensual está financiando directamente investigación científica en universidades españolas sobre los tipos de ataxia que les afectan.
¿Tienes ataxia y te interesa participar en un ensayo clínico? ACMA puede orientarte sobre los estudios en marcha y ponerte en contacto con los investigadores. La participación de pacientes es esencial para avanzar en la investigación.
Con tu donación o cuota de socio contribuyes directamente a financiar proyectos de investigación sobre ataxias en España. Cada aportación cuenta.